يشير ضمور العضلات إلى مجموعة من الحالات الوراثية الجينية التي تتميز بضعف تدريجي في العضلات وتدهورها. يختلف السبب الأساسي حسب النوع؛ ففي ضمور العضلات الدوشيني (DMD) على سبيل المثال، تؤدي طفرة في جين الديستروفين إلى غياب بروتين أساسي للحفاظ على سلامة ألياف العضلات. ومع ذلك، فإن السمة المشتركة بين جميع الأنواع هي الفقدان التدريجي للأنسجة العضلية ووظيفتها مع مرور الوقت.
تختلف سرعة تطور المرض، والعضلات المتأثرة، وعمر ظهور الأعراض بشكل كبير بين الأنواع. إلا أن القاسم المشترك بينها هو عدم وجود علاج قادر على إيقاف أو عكس التدهور الأساسي.
الآثار طويلة المدى الشائعة لضمور العضلات تشمل:
-
ضعف عضلي تدريجي يبدأ في مجموعات عضلية محددة حسب النوع، ثم ينتشر مع الوقت ليؤثر على الحركة، ووظيفة الأطراف العلوية، وفي النهاية عضلات التنفس والقلب
-
فقدان القدرة على المشي، حيث يفقد العديد من المرضى القدرة على المشي بشكل مستقل في سن المراهقة المبكرة، بينما يحتفظ آخرون بهذه القدرة حتى مرحلة البلوغ، اعتمادًا على النوع الفرعي
-
مضاعفات تنفسية، إذ تضعف العضلات المسؤولة عن التنفس، مما يجعل المرضى يعتمدون على أجهزة دعم التنفس
-
تأثر القلب (اعتلال عضلة القلب)، وهو من المضاعفات المهمة في عدة أنواع من ضمور العضلات، بما في ذلك الدوشيني وإيمري-دريفوس
-
الجنف (انحناء العمود الفقري)، نتيجة ضعف عضلات الجذع، مما قد يزيد من تدهور الوظيفة التنفسية
-
التقلصات العضلية، وهي قصر تدريجي في العضلات والأوتار يحد من حركة المفاصل
-
التعب والألم، حيث يسهم الالتهاب العضلي المزمن والجهد المبذول لتعويض ضعف العضلات في الشعور بإرهاق يومي ملحوظ
تتراكم هذه التأثيرات مع مرور السنوات، مما يشكل عبئًا كبيرًا على المرضى وعائلاتهم. وقد يختلف معدل التدهور، لكن الاتجاه العام—في غياب تدخل يعالج السبب البيولوجي الأساسي—يظل ثابتًا.